Ambigüedad - genital

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y. Este cromosoma X o Y determina el sexo genético del niño.

En la mayoría de los casos, un niño hereda 1 par de cromosomas sexuales; 1 X o Y del padre y 1 X de la madre. Es el padre quien "determina" el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino y tiene 2 cromosomas X. Un bebé que hereda el cromosoma Y de su padre es genéticamente del sexo masculino y tiene 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

Los órganos reproductores masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto. Los genitales ambiguos se desarrollan si el proceso que hace que el tejido fetal se vuelva "masculino" o "femenino" se ve alterado. Esto hace difícil la identificación del sexo del bebé como femenino o masculino. El grado de la ambigüedad varía. Muy pocas veces, la apariencia física puede desarrollarse por completo opuesta al sexo genético. Por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede haber desarrollado la apariencia normal del sexo femenino.

En la mayoría de los casos, los genitales ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

• Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
• La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
• Los labios pueden estar fusionados y lucir como un escroto.
• Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos que no han descendido.
• Algunas veces, se siente una masa de tejido en los labios fusionados, lo que incrementa el parecido a un escroto con testículos.

En un niño genéticamente masculino (1 cromosoma X y 1 Y), los genitales ambiguos a menudo incluyen los siguientes rasgos:

• Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros o 3/4 a 1 1/4 pulgadas) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida esté un tanto agrandado al momento del nacimiento).
• La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene. Puede incluso encontrarse en el perineo, incrementando la apariencia de que el bebé es mujer.
• Puede haber un pequeño escroto que está separado y se asemeja a los labios.
• Comúnmente se presentan testículos no descendidos con los genitales ambiguos.

Con muy pocas excepciones, los genitales ambiguos a menudo no son potencialmente mortales. Sin embargo, pueden crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Por esta razón, un grupo de especialistas experimentados que incluye a neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales intervendrán en la atención del niño.

Las causas de los genitales ambiguos incluyen:

• Seudohermafroditismo: los genitales son de un sexo, pero se presentan algunas características físicas del otro sexo.
• Hermafroditismo verdadero: se trata de una afección que se ve muy pocas veces en la cual se presenta tejido tanto de los ovarios como de los testículos. El niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.
• Disgenesia gonadal mixta (DGM): se trata de una afección intersexual en la que hay algunas estructuras masculinas (gónadas, testículos), al igual que un útero, una vagina y trompas de Falopio.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: esta afección tiene varias formas, pero la principal hace que la niña genéticamente femenina parezca masculina. En muchos estados, se hace una prueba para buscar esta afección potencialmente mortal durante los exámenes de rutina del recién nacido.
• Anomalías cromosómicas, por ejemplo, el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO).
• Si la madre toma ciertos medicamentos (como esteroides androgénicos) una niña genéticamente femenina puede lucir más masculina.
• La falta de producción de ciertas hormonas puede provocar que el embrión se desarrolle con un tipo corporal femenino sin importar su sexo genético.
• Falta de receptores celulares de testosterona. Aun cuando el cuerpo produzca las hormonas necesarias para desarrollarse físicamente como un varón, este no puede responder a esas hormonas. Esto produce un cuerpo de tipo femenino, aunque el sexo genético sea masculino.

Debido a los potenciales efectos sociales y psicológicos de esta afección, los padres deben tomar una decisión acerca de si criar al niño como hombre o como mujer pronto después del diagnóstico. Es mejor si la decisión se toma dentro de los primeros días de vida. Sin embargo, esta es una decisión importante, por lo que los padres no deben apresurarse.

Contacte a su proveedor de atención médica si le preocupa la apariencia de los genitales externos de su hijo o si su bebé:

• Tarda más de 2 semanas en recuperar el peso que tenía al nacer.
• Está vomitando.
• Parece deshidratado (presenta resequedad en el interior de la boca, no se presentan lágrimas cuando llora, moja menos de 4 pañales en un período de 24 horas, los ojos parecen hundidos).
• Tiene inapetencia.
• Tiene episodios en que se pone morado (períodos breves en los que una cantidad reducida de sangre fluye a los pulmones)
• Presenta dificultad respiratoria.

Todos pueden ser signos hiperplasia suprarrenal congénita.

Los genitales ambiguos se pueden descubrir durante el primer examen del bebé sano.

El proveedor realizará un examen físico, el cual puede revelar genitales que no son ni "típicamente masculinos" ni "típicamente femeninos", sino algo intermedio.

El proveedor hará preguntas sobre la historia clínica para ayudar a identificar cualquier trastorno cromosómico. Las preguntas pueden incluir:

• ¿Hay algún antecedente familiar de aborto espontáneo?
• ¿Hay algún antecedente familiar de mortinatos?
• ¿Hay algún antecedente familiar de muerte temprana?
• ¿Algún miembro de la familia ha tenido bebés que han muerto durante las primeras semanas de vida o que han tenido genitales ambiguos?
• ¿Hay algún antecedente familiar de cualquiera de los trastornos que causan los genitales ambiguos?
• ¿Qué medicamentos tomó la madre antes o durante el embarazo (especialmente esteroides)?
• ¿Qué otros síntomas se presentan?

Las pruebas genéticas pueden determinar si el bebé es genéticamente masculino o femenino. A menudo, se obtiene una pequeña muestra de células por raspado de la parte interior de las mejillas del niño para este examen. El análisis de estas células con frecuencia es suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es un examen más exhaustivo que puede ser necesario en casos más cuestionables.

Es posible que se requieran exámenes tales como endoscopias, radiografía abdominal, ecografía de la pelvis o del abdomen y exámenes similares para determinar la presencia o ausencia de estructuras genitales internas (como testículos no descendidos).

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a determinar qué tan bien están funcionando los órganos reproductores. Esto puede incluir pruebas para esteroides gonadales y suprarrenales.

En algunos casos, se puede requerir una laparoscopia, una laparotomía exploratoria o una biopsia de las gónadas para confirmar la presencia de trastornos que puedan causar genitales ambiguos.

Dependiendo de la causa, se utilizan cirugía, hormonoterapia u otras terapias para tratar afecciones que puedan causar genitales ambiguos.

En algunas ocasiones, los padres deben tomar la decisión de criar al niño como hombre o como mujer (independientemente de sus cromosomas). Esta decisión puede tener un gran impacto social y psicológico en el niño, así que a menudo se recomienda buscar asesoría.

Nota: A menudo es técnicamente más fácil tratar (y por lo tanto criar) al niño como mujer. Esto se debe a que para un cirujano es más fácil hacer genitales femeninos que masculinos. Por lo tanto, en algunos casos se recomienda esto incluso si el niño es genéticamente masculino. Sin embargo, esta es una decisión difícil. Usted debe analizarlo con su familia, el proveedor de su hijo, el cirujano, el endocrinólogo del niño y otros miembros del equipo de atención médica.

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