Miedo a la carne

Kreseda Smith es una mujer de 36 años, de la localidad de Wellington, Reino Unido, que desde hace tiempo vive con un gran antojo por las hamburguesas, mismo que se tiene que reprimir a debido a que padece fenicetonuria, una condición genética que podría dejarla con el cerebro devastado, y no es broma.

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¿En qué consiste?

De acuerdo con el Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas, la fenilcetorunia es una rara afección en donde un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra presente en alimentos que contienen proteína, como la carne.

Influye en la apariencia

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los pacientes con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos sin la enfermedad. En el caso de Smith, no es la excepción.

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Síntomas

Otros de los síntomas que pueden acompañar este padecimiento son retraso de las habilidades mentales y sociales, tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal, hiperactividad, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, discapacidad intelectual, convulsiones, erupción cutánea y temblores.

No come cualquier cosa

Debido a su rara condición, la cual afecta a uno de cada 15,000 o 20,000 nacimientos en Estados Unidos, Smith ha tenido que llevar, desde su infancia, una estricta dieta vegetariana. “Siempre fui intimidada por los niños de la escuela porque mi comida no era nada divertida”, recuerda.

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Triste infancia

Incluso, cuando ella acudía a las fiestas de cumpleaños de los niños de su edad, tenía que abstenerse de comer el pastel del festejado, pues su cabeza podría resultar afectada. “Siempre llevaba mi propia bolsa de comida en lugar de salir con una rebanada de pastel”, agrega.

Qué pasaría si come proteína

Las veces que Smith ha intentado romper la dieta por cumplir sus caprichos prohibidos, ha tenido que pagar un precio muy caro, pues las migrañas crónicas y los dolores musculares no se han hecho esperar. Incluso, los médicos la han advertido que también podría experimentar epilepsia y daño cerebral severo.

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Cuando todo se complica

Según la Biblioteca Nacional de Medicina, si este trastorno no recibe tratamiento, se podría presentar discapacidad intelectual grave. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Cómo ubicarlo

Este problema se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. En todos los estados del país se exige una prueba para todos los recién nacidos, como parte de un grupo de detección para neonatos. Este análisis se lleva a cabo tomando unas gotas de sangre del bebé.

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¿Cómo es el tratamiento?

El seguimiento de esta enfermedad comprende una alimentación extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el paciente está creciendo. Esta dieta tiene que ser supervisada minuciosamente por un médico o dietista certificado y bajo la cooperación del paciente.

Otros cambios alimenticios

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

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Pronóstico

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del paciente. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

No todo está perdido

Para evitar cualquier tipo de problema de salud, Smith ha puesto su vida en manos de un dietista del Hospital Queen Elizabeth en Birmingham, Reino Unido, el cual le ha dado resultados increíbles y los platillos que le sugiere terminan por complacer a su paladar.

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Mejor prevenir

Por fortuna, un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad. Con información de la Biblioteca Nacional de Medicina.

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