Exámenes de tamizaje para bebés; Pruebas de detección para neonatos; Examen para fenilcetonuria (FCU)

Los exámenes de detección se hacen usando los siguientes métodos:

• Exámenes de sangre. Se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del bebé. La sangre se envía a un laboratorio para su análisis.
• Audiometría. Un proveedor de atención médica colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé. Otro método consiste en usar electrodos que se colocan en la cabeza del bebé, mientras está calmado o dormido.
• Detección de cardiopatías congénitas críticas. Un proveedor de atención colocará un pequeño sensor suave sobre la piel del bebé y lo conectará a una máquina llamada oxímetro por algunos minutos. El oxímetro medirá los niveles de oxígeno del bebé en la mano y el pie.

No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. En la mayoría de los casos estas pruebas se llevan a cabo antes de abandonar el hospital cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida.

Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. Los estudios han mostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos sufrimiento. Envolver al bebé en una frazada u ofrecerle un chupete remojado en agua con azúcar también puede aliviar el dolor y calmar al bebé.

La audiometría y la prueba de detección de cardiopatías congénitas críticas no deben provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.

Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades. Más bien, muestran cuáles bebés necesitan más exámenes para confirmar o descartar la presencia de patologías.

Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento antes de que los síntomas aparezcan.

Las pruebas de análisis de sangre se utilizan para descubrir una serie de trastornos. Algunos de ellos pueden incluir:

• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
• Deficiencia de biotinidasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
• Galactosemia
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
• Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
• Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos
• Fenilcetonuria (FCU)
• Enfermedad drepanocítica y otros rasgos y trastornos de la hemoglobina
• Toxoplasmosis

Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de la forma en la que se realice dicha prueba.

Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Un resultado anormal significa que el niño debe someterse a exámenes adicionales para confirmar o descartar la afección.

Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón incluyen:

• Dolor
• Posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre

Los exámenes del recién nacido son cruciales para que el bebé reciba el tratamiento. Dicho tratamiento le puede salvar la vida. Sin embargo, no todos los trastornos que se pueden detectar se pueden tratar.

Si bien los hospitales no realizan todas las pruebas de detección, los padres pueden solicitar que les hagan pruebas adicionales en centros médicos grandes. Los laboratorios privados también ofrecen pruebas de detección para recién nacidos. Asimismo, los padres pueden averiguar acerca de pruebas de detección adicionales para recién nacidos con su proveedor de atención médica o el hospital donde el bebé nació. Grupos como March of Dimes www.marchofdimes.org también ofrecen recursos para pruebas de detección.

Centers for Disease Control and Prevention website. Newborn screening portal. www.cdc.gov/newbornscreening. Updated September 29, 2020. Accessed July 7, 2021.

McCandless SE, Kripps KA. Genetics, inborn errors of metabolism, and newborn screening. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus and Fanaroff's Care of the High-Risk Neonate. 7th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2020:chap 6.

Sahai I, Levy HL. Newborn screening. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 27.