Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:

• Trastorno del espectro autista
• Retraso para gatear, caminar o voltearse
• Aleteo o morderse las manos
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden incluir:

• Pies planos
• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
• Tamaño del cuerpo grande
• Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
• Cara larga
• Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que el proveedor de atención médica puede buscar incluyen:

• Perímetro cefálico grande en los bebés
• Discapacidad intelectual
• Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
• Diferencias sutiles en características faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.

Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado entrenamiento y educación para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible. Los ensayos clínicos siguen en curso (www.clinicaltrials.gov/) y se están analizando varios medicamentos posibles para tratar el síndrome del cromosoma X frágil.

National Fragile X Foundation: fragilex.org.

El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad intelectual.

Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas. Estas pueden incluir:

• Infecciones de oídos recurrentes en los niños
• Trastorno convulsivo

El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome. Se les debe ofrecer pruebas genéticas de detección de estas afecciones a todas las mujeres embarazadas y a aquellas que están planeando quedar en embarazo. 

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