El síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por un defecto en los genes del cromosoma 11. Aproximadamente 10% de los casos puede ser transmitido de padres a hijos.

Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:

• Un tamaño grande para un recién nacido
• Una marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (Nevus flammeus)
• Pliegues en los lóbulos de las orejas
• Lengua grande (macroglosia)
• Nivel bajo de azúcar en la sangre
• Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele)
• Agrandamiento de algunos órganos
• Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihiperplasia/hemihipertrofia)
• Crecimiento de tumores, como tumores de Wilms y hepatoblastomas

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann. A menudo esto es suficiente para realizar un diagnóstico.

Los exámenes para este trastorno incluyen:

• Exámenes de sangre para el azúcar bajo en la sangre
• Estudios cromosómicos para anomalías en el cromosoma 11
• Ecografía del abdomen

Los bebés con un nivel bajo de azúcar en la sangre se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (vías intravenosas, IV). Algunos bebés pueden requerir medicamento u otro manejo si continúa el nivel bajo de azúcar en la sangre.

Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Si la lengua agrandada dificulta la respiración o la alimentación, puede ser necesaria una cirugía. Los niños con un crecimiento excesivo de un lado del cuerpo deben ser vigilados en busca de una curvatura en la columna vertebral (escoliosis) Al niño también se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores. Las pruebas de detección de tumores incluyen análisis de sangre y ecografías abdominales.

Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann por lo regular llevan vidas normales. Se requieren más estudios para obtener información de seguimiento a largo plazo.

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

• Desarrollo de tumores
• Problemas de alimentación debido a la lengua agrandada
• Problemas para respirar debido a la lengua agrandada
• Escoliosis debido a la hemihipertrofia

Si usted tiene un niño con síndrome de Beckwith-Wiedemann y se presentan síntomas inquietantes, llame al pediatra cuanto antes.

No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser valiosa para las familias que deseen tener más hijos.

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