AMS-C; Atrofia multisistémica cerebelosa; Atrofia olivopontocerebelosa; OPCA; Degeneración olivopontocerebelosa;

La AMS-C se puede transmitir de padres a hijos (forma hereditaria). También puede afectar a personas sin antecedentes familiares conocidos (forma esporádica).

Los investigadores han identificado ciertos genes que están involucrados en la forma hereditaria de esta afección.

La causa de la AMS-C en aquellas personas con la forma esporádica se desconoce. La enfermedad empeora lentamente (es progresiva).

La AMS-C es ligeramente más común en hombres que en mujeres. Aparece en promedio a los 54 años de edad.

Los síntomas de la AMS-C tienden a comenzar a una edad más temprana en las personas con la forma hereditaria. El síntoma principal es la torpeza (ataxia) que empeora lentamente. También pueden presentarse problemas con el equilibrio, dificultad para hablar y para caminar.

Otros síntomas pueden incluir:

• Movimientos oculares anormales
• Movimientos anormales
• Sudoración anormal
• Problemas de la vejiga o de los intestinos
• Dificultad para tragar
• Pies y manos fríos
• Mareo al levantarse
• Dolor de cabeza al pararse que se alivia al acostarse
• Rigidez o entumecimiento muscular, espasmos, temblores
  
• Daño en los nervios (neuropatía)
• Problemas para hablar y dormir debido a espasmos en las cuerdas vocales
• Problemas con la función sexual

Es necesario hacer un examen médico y del sistema nervioso completos, al igual que una revisión de los síntomas y el historial de antecedentes familiares, para realizar el diagnóstico.

Existen pruebas genéticas para buscar las causas de algunas formas de este trastorno. Pero, en muchos casos no existen pruebas específicas disponibles. Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar cambios en el tamaño de las estructuras cerebrales afectadas, especialmente a medida que la enfermedad empeora. Por otra parte, es posible padecer el trastorno y tener un resultado normal en la resonancia magnética.

Se pueden realizar otras pruebas como la tomografía por emisión de positrones (TEP) para descartar otras afecciones. Estas pueden incluir estudios de la deglución para ver si una persona puede tragar alimentos sólidos y líquidos sin problema.

No existe un tratamiento específico ni cura para la AMS-C. El objetivo es tratar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir:

• Medicamentos para los temblores, como los que se utilizan para tratar la enfermedad de Parkinson
• Terapia física, del habla y ocupacional
• Técnicas para prevenir la asfixia
• Dispositivos para caminar con el fin de ayudar con el equilibrio y prevenir caídas
• Dispositivos para tratar la apnea del sueño (como CPAP)
• Tratamiento para la presión arterial baja 

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con AMS-C y sus familias en:

• Defeat MSA Alliance -- defeatmsa.org/patient-programs/
• The MSA Coalition -- www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

La AMS-C empeora lentamente y no existe cura. El pronóstico generalmente es desalentador. Pero, pueden pasar años antes de que alguien presente discapacidad considerable.

Las complicaciones de la AMS-C incluyen:

• Asfixia
• Infección a raíz de la broncoaspiración de alimento (neumonía por aspiración)
• Lesiones por caídas
• Problemas nutricionales debido a la dificultad para tragar

Comuníquese con su proveedor de atención médica si tiene síntomas de la AMS-C. Se necesitará una remisión a un neurólogo. Este es un médico que trata los problemas del sistema nervioso.

Jancovic J. Parkinson disease and other movement disorders. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 96.

Jellinger KA. Neuropathology of movement disorders. In: Winn HR, ed. Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 104.

Ma MJ. Biopsy pathology of neurodegenerative disorders in adults. In: Perry A, Brat DJ, eds. Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018:chap 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Recommendations of the global multiple system atrophy research roadmap meeting. Neurology. 2018;90(2):74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.