Los Institutos Nacionales de Salud están comenzando un programa para realizar a miles de recién nacidos que hayan sido inscriptos, un mapa completo de su genoma. Lo que todavía no sabe el gobierno es si esa catarata de datos será útil o si se sobrecargará el sistema con millones de datos innecesarios.
Puntos Clave
- Busca detectar enfermedades raras y anticiparse al tratamiento
- Por ahora, 4 hospitales harán la prueba
- Plantea un dilema ético del manejo de datos
El gobierno está financiando este ambicioso proyecto que será una suerte de prueba por ahora, de secuenciar el genoma completo de cada recién nacido.
“No se está buscando descubrir nuevas enfermedades en los bebés”, dijo el doctor Eric Green, Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Y agregó que “ahora es el momento, ya que las empresas comienzan a ofrecer estas pruebas en el mercado y que cada vez más personas buscan averiguar lo que sus genes dicen acerca de su salud".
Pero hay que ver qué tanto quieren saber los padres sobre sus bebés al nacer, y qué se puede hacer al respecto. Por ahora, mientras se resuelven muchos dilemas éticos y culturales, Green dijo que se va a buscar la mejor manera de efectuar este programa.
El Instituto Nacional del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) han destinado $ 25 millones en los próximos cinco años para llevar a cabo esta prueba. Al principio, se hará el análisis en: Brigham and Women's Hospital and Boston Children's Hospital; Children's Mercy Hospital en Kansas City; Universidad de California, en San Francisco y Universidad del Carolina del Norte en Chapel Hill.
Actualmente, casi los 4 millones de niños nacidos en los EE.UU cada año son sometidos a un pinchazo en el talón y se les extrae una gota de sangre que detecta enfermedades genéticas y alrededor de 30 trastornos diferentes.
Razones del mapa genético completo
Una de las razones para hacer las pruebas, dijo a NBCNews el Dr. Alan Guttmacher, Director de NICHD “es intervenir temprano, antes de que el niño se enferme. La fenilcetonuria o PKU es un ejemplo clásico: es la incapacidad de procesar un aminoácido llamado fenilalanina, que puede acumularse en el cerebro y causar un daño permanente. Al saber que el bebé tendrá la enfermedad, los padres pueden modificar su dieta para eliminar la fenilalanina y prevenir el daño", dijo el experto. "La prevención es la única solución eficaz" agregó.
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Los cuatro centros médicos que harán la prueba responderán a diferentes preguntas tales como si la secuenciación del genoma puede arrojar luz sobre trastornos que los médicos no pueden detectar actualmente. Pero hay cuestiones sociales y legales. "¿Cómo protegemos la privacidad del bebé?", se preguntó Guttmacher. Y por otro lado, “¿Dónde estarán los datos del genoma del bebé y quién tendrá acceso a ellos?"
Algunas de las enfermedades genéticas que podrían aparecer incluyen el síndrome de X frágil, que puede causar retraso mental profundo y el síndrome de Rett, entre otras.
"Creemos que el 30% de los bebés en nuestra unidad de cuidados intensivos neonatales son susceptibles de beneficiarse con la prueba. Esta subvención va a generar los datos fundamentales para orientar el uso de la secuenciación del genoma en el diagnóstico y tratamiento de bebés gravemente enfermos", dijo el doctor Stephen Kingsmore, del Centro de Medicina Genómica Pediátrica Del Children's Mercy Hospital.
Todos los médicos coinciden en que es un dilema cómo informar a los padres sobre lo hallado, cómo manejar el tema de los hallazgos casuales, y hasta se preguntan: ¿Los padres quieren saber, por ejemplo, que su hijo lleva un alto riesgo genético de un cierto tipo de cáncer?” Y creen entender cómo se sentirán al recibir la noticia.
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