Cerrar

• Jonathan el niño con piel de "mariposa"

Los hermanitos McDonald tienen una extraña condición llamada displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH, por sus siglas en inglés), un trastorno genético del desarrollo del ectodermo caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas). De acuerdo con el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos Orphanet, esta anomalía tiene una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 15,000 nacimientos.

"Richard fue diagnosticado a los 16 meses de edad, su piel era muy pálida, no tenía pelo ni cejas y sólo unos pocos dientes puntiagudos. Después de someterlo a varias las pruebas, me dijeron que era portadora del gen de la displasia ectodérmica”, narró, Zoe McDonald, madre de los pequeños al diario británico Daily Mail que publicó su historia.

• Mujer ha luchado 50 años contra la anorexia

"Yo estaba embarazada de mi segundo hijo, Lennon, en ese momento y me dijeron que había una 50% de probabilidades de que tuviera la condición. Fue un momento muy preocupante”, añadió.

Después de que su hijo fuera diagnosticado con la condición genética, la señora McDonald y su esposo Craig, se pusieron en contacto con la Ectodermal Dysplasia Society (http://www.ectodermaldysplasia.org/). "El grupo fue increíble, nos dieron un libro para que podamos ayudar a nuestros niños a entender lo que estaban pasando. Eso nos ayudó a abordar algunas de las preguntas que tenía como ¿por qué no tenían muchos dientes o por qué el pelo no les crecía”, refirió Zoe.

"A veces es realmente desgarrador, mi hijo me pidió pelo para su cumpleaños, que era algo muy difícil de escuchar, pero ahora entiendo su condición”, enfatizó. "Me han preguntado si tenían cáncer que en un principio era difícil de escuchar pero lo entendemos porque la condición no es muy conocida por lo que les decimos la verdad”, añadió.

Richard y Lennon tenían dientes puntiagudos que les dificultaba comer, y tampoco producen saliva. En agosto de este año, le colocaron unas prótesis con el fin de ayudarles a masticar alimentos sin ahogarse. Hoy en día su familia está recaudando fondos en el sitio GoFundMe para construir un refugio en el jardín que les permita a los niños jugar afuera con sus amigos sin tener que preocuparse por los cambios de temperatura.

Actualmente no existe tratamiento específico para la displasia ectodérmica hipohidrótica y algunas de las cosas que aconsejan a los padres es: emplear lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad de los ojos, rociar las fosas nasales frecuentemente con un aerosol nasal salino para eliminar los desechos y prevenir una infección, vivir en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma).

También te puede interesar:

• Las enfermedades más raras del mundo
• Nadie la puede tocar por extraña condición
• Una familia tiene la piel como papel tissue