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La fecha —el día de estas enfermedades tan especiales se conmemora cada 28 de febrero— es una oportunidad propicia para reflexionar sobre estas condiciones desconocidas y poco frecuentes que afectan a 1 de cada 100,000 personas y a sus familias. Fue instaurada hace 8 años por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) y cuenta con adhesión de más de 70 países.

Se estima que hay más de 7,000 enfermedades de este tipo que afectan aproximadamente a 350 millones de personas en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

No obstante, este número podría ser mayor porque muchos de los casos no se reportan ni se diagnostican.

Algunas enfermedades raras, como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis múltiple, son más conocidas y reciben más atención por parte de los medios, los laboratorios y el público en general. Pero existen muchas otras enfermedades todavía desconocidas para el público, incluso para los pacientes que las padecen o que podrían padecerlas. Y a veces toma aproximadamente 7,5 años para que un paciente reciba un diagnóstico correcto en caso de una enfermedad rara. Para ese momento, probablemente ya es muy tarde para acceder a un tratamiento.

Las enfermedades huérfanas son, en su mayoría, afecciones debilitantes crónicas o que pueden poner en peligro la vida y para las que no hay cura. La naturaleza compleja de estas afecciones, unido al acceso limitado a información, tratamiento y servicios, implica una lucha para los pacientes, pero también tiene grandes repercusiones para los miembros de la familia, quienes son los cuidadores principales.

Miles de personas padecen males para los que no hay tratamiento. Las enfermedades raras van desde la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15,000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con 1 caso por cada 1 millón de habitantes, informa la OMS.

El lema de este año en el Día de las Enfermedades Raras es: “Vivir con una enfermedad rara, día a día, mano a mano”, reconoce a los pacientes y a las familias que cada día los ayudan.

La iniciativa cuenta con el apoyo de más de 70 países en todo el mundo, compañías sin fines de lucro y privadas que se unen solidariamente. Una de las compañías, Novartis, que se ocupa especialmente de desarrollar medicamentos para enfermedades raras, lanzará una campaña informativa en EE:UU. llamada “Un día en mis zapatos” (“A Day in My Shoes”), para ayudar a arrojar luz sobre el tema.