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La investigación publicada en la revista Science, refiere el descubrimiento de una rara mutación genética que causa una leve disfunción del sistema inmunológico e inhibe la producción de interferón, una proteína clave del sistema inmunitario y que normalmente protegerían a una persona de los virus.

Durante el estudio, los investigadores coordinados por el profesor Jean-Laurent Casanova, secuenciaron el genoma completo de una niña de 7 años de edad que había contraído una forma grave de la gripe (influenza A H1N1) y que fue ingresada a una unidad de cuidados intensivos pediátricos en enero de 2011 cuando tenía dos años y medio. La niña no había experimentado previamente infecciones virales graves, y los análisis de sangre mostraban que era su primera infección por influenza.

Luego del análisis del genoma de la pequeña y del de sus padres, los resultados mostraron que había heredado dos copias mutadas del gen IRF7, responsable de codificar una proteína que amplifica la producción de interferón, lo que había ocasionado que el sistema inmune de la niña fuera incapaz de producir interferones y alteraba sus posibilidades de defensa natural contra la infección por el virus de la gripe.

"Lo único que sabíamos acerca de la gripe potencialmente mortal en la infancia es que era causada por el virus de la gripe. Era completamente desconocido el por qué algunos niños infectados eran asintomáticos, otros presentaban fiebre y permanecían en cama durante unos días, y sólo unos pocos terminaban hospitalizado con un síndrome de dificultad respiratoria aguda ", señaló Jean-Laurent Casanova, en información difundida por la institución académica.

"Ahora tenemos pruebas de que la gripe potencialmente mortal, también puede ser una enfermedad genética", añadió.

Los investigadores consideran que sus hallazgos pueden tener impacto en las estrategias terapéuticas basadas en los interferones recombinantes para ayudar a combatir las formas graves de gripe en niños. "Si hubiéramos sabido que la paciente tenía la mutación en el gen IRF7 cuando fue admitida, tal vez se habría beneficiado de interferón alfa recombinante, además del Tamiflu y el oxígeno que se le dio", finalizó Casanova.

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, refieren que cualquier persona puede contraer la gripe (incluso las personas sanas) y los problemas graves relacionados con la enfermedad pueden aparecer a cualquier edad, pero algunas personas tienen alto riesgo de sufrir complicaciones graves si se enferman. Esto incluye a personas de 65 años en adelante; personas de cualquier edad con ciertas condiciones médicas crónicas (como el asma, la diabetes o las enfermedades cardíacas), las mujeres embarazadas y los niños pequeños.

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