Genetica

Parece 30 años más vieja por raro mal

| Foto: SHUTTERSTOCK

Por vmerlo@holadoctor.net
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Hu Juan tiene 28 años de edad, sin embargo, un raro mal la hace parecer una mujer del al menos 60 años de edad. Su vida cambió dramáticamente al dar a luz a su primera hija a los 17 años, la piel de su cara y cuello perdió elasticidad y su piel comenzó a arrugarse rápidamente. Un grupo de médicos le diagnosticó cutis laxa.



Etimológicamente cutis laxa viene del latín, cutis significa piel y laxa significa floja. La cutis laxa es una afectación hereditaria o adquirida del tejido conectivo. Se caracteriza por una piel arrugada, abundante y flácida, que ha perdido su elasticidad, y se asocia con anomalías esqueléticas o del desarrollo y, en algunos casos, con una afectación sistémica grave.

La mayoría de los casos de CL son hereditarios. Su prevalencia al nacimiento se estima en 1/1,000,000. Este caso es único en China y se estima que en todo el mundo hay 10 personas con afecciones similares. Hoy en día no existe tratamiento de las causas de la enfermedad y la cirugía plástica es una opción que se puede utilizar para mejorar la estética de los enfermos afectados de forma más grave por las arrugas, sobre todo a nivel de la cara y del cuello.

Durante los últimos once años, la joven asiática ha evitado salir a la calle y mirarse en el espejo, el trastorno la ha sumido en una enorme depresión e incluso intentó quitarse la vida en una ocasión, de acuerdo con información publicada por el diario británico Daily Mail.

Hu Juan buscó ayuda en Shangai donde un equipo de cirujanos y un psicólogo, impresionados por esta enfermedad, han sugerido realizar una cirugía estética, aunque expresaron sus dudas sobre los resultados, ya que no existe por el momento un tratamiento efectivo. No obstante, la joven aceptó y espera recuperar su juventud.

Enfermedades raras


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De acuerdo con el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés), una enfermedad se considera rara cuando la tienen menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Existen cerca de 7,000 enfermedades raras y aproximadamente 25 millones de personas en los Estados Unidos, tienen una de éstas. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas.

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