La primera mutación genética que parece proteger contra la diabetes tipo 2 y prolongaría significativamente la esperanza de vida fue descubierta en una comunidad Amish de Indiana, según un estudio publicado esta semana en la revista científica Science Advances.
El gen, llamado SERPINE1, se pudo encontrar en hasta un 5 por ciento de los Amish en esa comunidad en particular, fundada por una pareja originaria de Suiza.
Los Amish de Indiana con la mutación del gen viven un 10% y tienen 10% más de telómeros, extremos de los cromosomas y marcadores biológicos del envejecimiento, en comparación con los miembros de la familia Amish que no tienen la mutación, informa el nuevo estudio de la Universidad Northwestern.
Los miembros de la comunidad que presentan esta mutación también tiene menos diabetes y niveles más bajos de insulina en ayunas.
Estos hallazgos revelan los procesos que subyacen al envejecimiento celular y podrían conducir a nuevas terapias para enfermedades crónicas. Los investigadores planean al menos una prueba de seguimiento que recree los efectos de la mutación para que puedan estudiar su impacto en las personas obesas con resistencia a la insulina, un precursor de la diabetes.
Proteína PAI-1
La mutación descrita en la investigación afecta una proteína llamada inhibidor del activador del plasminógeno-1, o PAI-1, que comprende parte de una "huella digital molecular" relacionada con el envejecimiento de las células. Anteriormente se sabía que la PAI-1 estaba relacionada con el envejecimiento en animales, pero no estaba claro cómo afectaba el envejecimiento en humanos.
"Estos hallazgos nos asombraron debido a la consistencia de los beneficios antienvejecimiento", destacó el doctor Douglas Vaughan, autor principal del artículo que ha estado estudiando PAI-1 durante casi 30 años.
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"Por primera vez estamos viendo un marcador molecular del envejecimiento (longitud de los telómeros), un marcador metabólico del envejecimiento (niveles de insulina en ayunas) y un marcador cardiovascular del envejecimiento (presión sanguínea y rigidez de los vasos sanguíneos) todos siguiendo en la misma dirección estas personas generalmente estaban protegidas de los cambios relacionados con la edad . Eso jugó en que tenían una vida más larga. No solo viven más tiempo, sino que viven más sanos. Es una forma deseable de longevidad ", agregó Vaughan.
Expectativa de vida
Los portadores Amish de la mutación genética viven en promedio hasta los 85 años, unos 10 años más que sus pares. Entre los miembros de la comunidad que no tenían la mutación, la tasa de diabetes tipo 2 fue del 7 por ciento. Pero para los portadores de la mutación, la tasa fue cero, a pesar de llevar el mismo estilo de vida y consumir dietas similares. Las pruebas mostraron que los portadores de la mutación tenían un 28 por ciento menos niveles de insulina, una hormona cuya elevación crónica puede conducir a la diabetes tipo 2.
"La diabetes es algo que se desarrolla más a medida que envejecemos. Este es un excelente indicador de que la mutación en realidad los protegió de una consecuencia metabólica del envejecimiento", explicó el autor principal del estudio.
Ahora, el doctor Vaughan y sus colegas esperan realizar más estudios con los Amish para ver cómo la mutación PAI-1 afecta la función cognitiva y otros aspectos de la salud.
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