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Hoy se produce un hito sorprendente dentro del campo de la ingeniería genética: un grupo de científicos estadounidenses junto a colegas de China y Corea del Sur modificaron genéticamente decenas de embriones humanos para eliminar el gen de una enfermedad, y dicen que han sentado las bases para tratar de crear las primeras personas modificadas genéticamente.

Esto provocará seguramente un debate ético de gran alcance.
Shoukhrat Mitalipov y sus colegas de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, utilizaron con éxito la herramienta de edición de genes denominada CRISPR-Cas9 para corregir un error del ADN causante de enfermedades en docenas de embriones humanos de etapas tempranas.

El proyecto de edición de embriones, el más grande de su tipo jamás emprendido, con 167 embriones modificados, fue publicado por primera vez en MIT Technology Review la última semana de julio de 2017.

Según un informe detallado, publicado hoy en Nature, los científicos demostraron que es posible corregir una mutación en un gen llamado MYBPC3 que causa una enfermedad cardíaca hereditaria y mortal conocida como cardiomiopatía hipertrófica, abriendo una nueva ventana a la ciencia con miras hacia el futuro.

"Con esta mutación en particular, ya hemos sentado las bases, por lo que estamos probablemente mucho más cerca de las aplicaciones clínicas", dijo Mitalipov. "Los ensayos clínicos significarían implantar algunos de estos embriones con el objetivo de establecer el embarazo, monitorear los nacimientos de los niños y realizar el seguimiento de ellos" agregó.

¿Bebés de diseño?

El avance dramático profundizará el debate sobre si se debe utilizar o no la tecnología de edición para intervenir y modificar la genética humana. 

Los críticos han planteado preocupaciones de que la modificación de los embriones cree riesgos desconocidos para los niños y constituya un paso hacia los "bebés de diseño" mejorados genéticamente.

El objetivo médico para hacer la modificación de la línea germinal, es decir, alterar un embrión, es reparar un defecto genético incluso antes del nacimiento, asegurándose que determinado rasgo no se transmita a las generaciones futuras. "Esto erradicaría completamente la mutación genética y esta enfermedad del linaje de una familia", dijo Mitalipov.

Un gran salto científico

Los óvulos obtenidos de donantes sanas fueron fertilizados con esperma de un solo hombre portador de la mutación llamada cardiomiopatía, informaron los científicos.

Si se permitiera que estos embriones con la mutación reparada se conviertan en bebés, no sólo estarían libres de enfermedades, sino que tampoco la transmitirían a sus descendientes.

Mitalipov cree que la edición de genes podría ser usada como una herramienta preventiva para reducir el riesgo de por vida de que un recién nacido esté a salvo de una amplia gama de enfermedades, incluyendo el cáncer de mama y ovario, pero otros expertos piensan que el alcance potencial de este avance podría en el futuro alcanzar a otras condiciones causadas por mutaciones hereditarias específicas.

Se necesita más investigación antes de que el método pueda ser probado en ensayos clínicos, actualmente inadmisible bajo la ley federal. Pero si se encuentra que la técnica funciona con seguridad con ésta y otras mutaciones, podría ayudar a algunas parejas que de otro modo no podrían tener hijos sanos.

"Sin duda podría ayudar a las familias que han sido afectadas por una horrible enfermedad genética", dijo al New York Times Robin Lovell-Badge, profesor de genética y embriología en el Instituto Francis Crick de Londres, quien no participó en el estudio.

¿Está aprobada la edición genética? En febrero de 2017, un comité de la Academia Nacional de Ciencias, Ingeniería y Medicina, aprobó la modificación de embriones, pero sólo para corregir las mutaciones que causan "una enfermedad o condición grave" y cuando no existen alternativas razonables.

Pero por ahora, la edición genética de embriones está lejos de ser llevada a los ensayos clínicos: el Congreso prohibió a la Administración de Drogas Alimentos y de EE.UU. (FDA) considerar los ensayos clínicos que involucran la ingeniería genética de la línea germinal (embriones). Y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) tienen prohibido financiar la investigación de la edición de genes en embriones humanos.

El estudio mencionado fue financiado por la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, el Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur y varias fundaciones.