Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 

Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Los síntomas pueden incluir:

• La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
• Pérdida de la audición
  
• Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior (coloboma)
• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
• Paladar hendido

El niño casi siempre mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:

• Forma anormal del ojo
• Pómulos planos
• Paladar hendido o labio leporino
  
• Mandíbula pequeña
• Orejas de implantación baja
• Orejas formadas anormalmente
• Conducto auditivo anormal
• Pérdida de la audición
• Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
• Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

La pérdida de la audición se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

FACES: The National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.

Las complicaciones pueden incluir:

• Dificultad para alimentarse
• Dificultad para hablar
• Problemas de comunicación
• Problemas de visión

Esta afección en la mayoría de los casos se observa al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar a la persona.

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Dhar V. Syndromes with oral manifestations. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 337.

Katsanis SH, Jabs EW, Adam MP, et al. Treacher Collins syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2022. PMID: 20301704 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301704/. Updated August 20, 2020. Accessed November 1, 2021.

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