MPS III; Síndrome de Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Enfermedad por depósito lisosomal - mucopolisacaridosis tipo III

MPS III es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia inactiva de un gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Esto se denomina rasgo autosómico recesivo.

MPS III se desarrolla cuando hay carencia o están defectuosas las enzimas necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.

Existen cuatro tipos principales de MPS III. El tipo que tiene una persona depende de cuál enzima esté afectada.

• El tipo A es la forma más grave y es causada por un defecto en el gen SGSH. Las personas con este tipo no poseen una forma normal de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
• El tipo B es causado por un defecto en el gen NAGLU. Las personas con este tipo carecen o no producen suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• El tipo C es causado por un defecto en el gen HGSNAT. Las personas con este tipo carecen o no producen suficiente acetil-CoA-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
• El tipo D es causado por un defecto en el gen GNS. Las personas con este tipo carecen o no producen suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Los síntomas a menudo aparecen después del primer año de vida. Se suele presentar una disminución de la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.

Otros síntomas incluyen:

• Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad
• Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz
• Diarrea crónica
• Hígado y bazo agrandado
• Dificultades para dormir
• Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
• Problemas visuales y pérdida de la audición
• Problemas para caminar

El proveedor de atención médica le realizará un examen físico.

Se realizarán exámenes de orina. Las personas con MPS III tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.

Otros exámenes pueden incluir:

• Nivel de enzimas en la sangre
• Ecocardiografía
• Pruebas genéticas
• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Cultivo de fibroblastos de la piel
• Radiografías de los huesos

El tratamiento para la MPS III está dirigido para el control de los síntomas. No hay un tratamiento específico para esta enfermedad. Se está desarrollando nueva investigación para la terapia genética y el reemplazo de enzimas. 

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con MPS III y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii/
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/3807/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation -- teamsanfilippo.org/

El MPS III provoca síntomas neurológicos considerables, incluso discapacidad mental grave. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de la adolescencia. Algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas graves de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas son más graves en personas con el tipo A.

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

• Ceguera
• Incapacidad para cuidarse sin ayuda
• Discapacidad intelectual
• Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
• Convulsiones

Llame al proveedor de su hijo si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Consulte a su proveedor si está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de MPS III.

Se recomienda la asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS III. Hay pruebas prenatales disponibles.

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