Deficiencia de miofosforilasa; Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Deficiencia de PYGM

La EAG V es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa muscular. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La EAG V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que para tener el trastorno, se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la EAG V incrementan el riesgo.

Los síntomas comúnmente empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal. El diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga más de 20 o 30 años.

• Orina color borgoña (mioglobinuria)
• Fatiga
• Intolerancia al ejercicio, poca resistencia
• Calambres musculares
• Dolor muscular
• Rigidez muscular
• Debilidad muscular

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Electromiografía (EMG)
• Pruebas genéticas
• Ácido láctico en la sangre
• Resonancia magnética
• Biopsia muscular
• Mioglobina en orina
• Amoníaco en plasma
• Creatina-cinasa sérica

No hay ningún tratamiento específico.

El proveedor de atención médica puede sugerir lo siguiente para mantenerse activo y saludable y prevenir los síntomas:

• Esté al tanto de sus limitaciones físicas.
• Antes de hacer ejercicio, haga un calentamiento ligero.
• Evite hacer ejercicio muy intenso o durante demasiado tiempo.
• Consuma suficiente proteína.

Pregunte a su proveedor si es una buena idea comer algo de azúcar antes de hacer ejercicio. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas musculares.

Si necesita una cirugía, pregunte a su proveedor si esta bien que le administren anestesia general.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V y sus familias en:

• Association for Glycogen Storage Disease -- www.agsdus.org
• National Organization for Rare Disease Disorders -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Las personas con la EAG V pueden llevar una vida normal administrando su alimentación y actividad física.

El ejercicio puede ocasionar dolor muscular o incluso una descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección esta asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.

Consulte con su proveedor si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.

Considere buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la EAG V.

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