Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II)

Una enzima convierte la bilirrubina en una forma que se puede eliminar fácilmente del cuerpo. El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando esta enzima no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a:

• Ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos)
• Dañar al cerebro, los músculos y los nervios

El síndrome de Crigler-Najjar tipo I es la forma de aparición temprana de la enfermedad. El síndrome de Crigler-Najjar tipo II es una enfermedad de aparición tardía.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con solo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal, pero no tienen síntomas.

Los síntomas pueden incluir:

• Confusión y cambios en el pensamiento
• Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo
• Letargo
• Alimentación deficiente
• Vómitos

Los exámenes de la función hepática son:

• Bilirrubina conjugada (directa)
• Nivel de bilirrubina total
• Bilirrubina no conjugada (libre) en la sangre
  
• Análisis enzimático
• Biopsia hepática 

Es necesario realizar tratamiento con luz (fototerapia) a lo largo de la vida de la persona. En los bebés, esto se hace mediante luces de bilirrubina (bililuces o luces "azules"). La fototerapia no funciona igual de bien después de los 4 años de edad, ya que la piel se hace más gruesa y bloquea la luz.

Se puede hacer un trasplante de hígado en algunas personas con enfermedad tipo I.

Las transfusiones sanguíneas pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en la sangre. Algunas veces se usan compuestos de calcio para eliminar la bilirrubina del intestino.

Algunas veces se utiliza el fármaco fenobarbital para tratar el síndrome de Crigler-Najjar tipo II.

Las formas más leves de la enfermedad (tipo II) no causan daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Las personas afectadas con una forma leve todavía tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a los órganos.

Los bebés con la forma grave de la enfermedad (tipo I) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. De no tratarse, esta forma grave de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.

Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (kernícterus), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para alguien con la enfermedad tipo I es de 30 años.

Las posibles complicaciones incluyen:

• Una forma de daño cerebral causado por ictericia (kernícterus)
• Coloración amarillenta y crónica de ojos y piel

Busque asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar.

Comuníquese con su proveedor de atención médica si usted o su bebé recién nacido presentan ictericia que no desaparece.

Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar que deseen tener hijos. Las personas portadoras de una variación de este gen se pueden identificar mediante exámenes de sangre.

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neonatal jaundice and liver diseases. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 91.

Lidofsky SD. Jaundice. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Metabolic diseases of the liver. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 384.