Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B

El síndrome de Bassen-Kornzweig es causado por un defecto en un gen MTTP que le ordena al cuerpo producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). El defecto le dificulta al cuerpo digerir apropiadamente grasa y vitaminas esenciales.

Los síntomas incluyen:

• Dificultades de equilibrio y coordinación
• Curvatura de la columna vertebral
• Disminución de la visión que empeora con el tiempo
• Retardo en el desarrollo
• Retraso en el crecimiento en la infancia
• Debilidad muscular
• Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los 10 años de edad
• Protrusión del abdomen
• Dificultad en el habla
• Anomalías fecales, incluso deposiciones grasas que aparecen de color pálido, heces espumosas y heces de olor anormalmente fétido

Puede haber daño a la retina del ojo (retinitis pigmentaria).

Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección incluyen:

• Examen de sangre para apolipoproteína B
• Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
• Malformación en "equinocitos" de los glóbulos rojos (acantocitosis)
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Análisis del colesterol
• Electromiografía
• Examen ocular
• Velocidad de conducción nerviosa
• Análisis de muestra fecal

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTTP.

El tratamiento involucra grandes dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K).

Igualmente, se recomiendan suplementos de ácido linoleico.

Las personas con esta afección deben hablar con un dietista. Se necesitan cambios en la alimentación para prevenir problemas estomacales. Esto puede implicar limitar la ingesta de algunos tipos de grasa.

Los suplementos de triglicéridos de cadena media se toman bajo la supervisión de un proveedor de atención médica. Se deben usar con precaución, debido a que pueden ocasionar daño hepático.

El pronóstico para la persona depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro.

Las complicaciones pueden incluir:

• Ceguera
• Deterioro mental
• Pérdida de la función de los nervios periféricos, movimiento descoordinado (ataxia)

Contacte a su proveedor si su bebé o niño presenta síntomas de esta enfermedad. La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y los riesgos de heredarla y aprender cómo cuidar de la persona.

Las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden reducir el progreso de algunos problemas como el daño a la retina y la disminución de la visión.

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