Esta afección involucra al gen UBE3A.

La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.

El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

En los recién nacidos y lactantes:

• Pérdida del tono muscular (flacidez)
• Problemas de alimentación
• Acidez gástrica (reflujo por acidez)
• Movimientos temblorosos de brazos y piernas

En niños pequeños y niños mayores:

• Marcha espasmódica o inestable
• Habla muy poco o no habla para nada
• Personalidad feliz y excitable
• Reír y sonreír con frecuencia
• Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
• Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
• Discapacidad intelectual grave
• Convulsiones
• Movimiento excesivo de las manos y extremidades
• Problemas para dormir
• Interposición lingual, babeo
• Masticación y movimientos inusuales con la boca
• Ojos bizcos
• Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.

Los niños de entre 2 y 5 años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:

• Pedazos de cromosomas faltantes
• Prueba de ADN para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo
• Mutación genética en la copia del gen de la madre

Otros exámenes pueden incluir:

• Resonancia magnética del cerebro
• EEG

No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.

• Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
• La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
• La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
• La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Las personas con el síndrome de Angelman viven un período de vida cercano a lo normal. Muchas tienen amistades e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño. Las personas con este síndrome no pueden vivir por sí solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un entorno supervisado.

Las complicaciones pueden incluir:

• Convulsiones intensas
• Reflujo gastroesofágico (acidez gástrica)
• Escoliosis (columna curvada)
• Lesión accidental debido a los movimientos incontrolables
  

Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad.

No hay ninguna manera de prevenir el síndrome de Angelman. Si usted tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, tal vez quiera hablar con su proveedor antes de quedar embarazada.

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