Síndrome de Alström

El síndrome de Alström es un trastorno hereditario de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS1) para que la persona desarrolle la enfermedad.

Se desconoce la forma en que el gen defectuoso causa el trastorno.

Este trastorno es muy poco frecuente.

Los síntomas comunes de esta afección son:

• Ceguera o deterioro visual severo durante la infancia
• Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
• Sordera
• Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
• Obesidad
• Insuficiencia renal progresiva
• Retardo en el crecimiento
• Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia

Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:

• Reflujo gastrointestinal
• Hipotiroidismo
• Disfunción hepática
• Pene pequeño

Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

• Niveles de glucemia (para diagnosticar niveles altos de azúcar en sangre o hiperglucemia)
• Audición
• Función cardíaca
• Función tiroidea
• Niveles de triglicéridos

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento para síntomas puede abarcar:

• Medicamentos para la diabetes
• Audífonos
• Medicamentos para el corazón
• Reemplazo con hormona tiroidea

Alström Syndrome International -- www.alstrom.org

Es probable que se presente lo siguiente:

• Sordera
• Ceguera permanentes
• Diabetes tipo 2

La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.

Las complicaciones que se pueden presentar son:

• Por la diabetes
• Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto)
• Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)

Contacte a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de diabetes. Los síntomas comunes de diabetes incrementan la sed y la micción. Igualmente, busque atención médica oportuna si cree que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.

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