Síndrome de Wermer; NEM I

La causa de la NEM I es un defecto en un gen que porta el código para una proteína llamada menina. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.

El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual. Un antecedente familiar de este trastorno eleva el riesgo.

Los síntomas varían de una persona a otra y dependen de qué glándula esté involucrada. Pueden abarcar:

• Dolor abdominal
• Ansiedad
• Heces negras y alquitranosas
• Sensación de distensión después de las comidas
• Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o comida
• Disminución del interés sexual
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Ausencia de la menstruación (en las mujeres)
• Inapetencia
• Pérdida del vello facial o corporal (en los hombres)
• Cambios mentales o confusión
• Dolor muscular
• Náuseas y vómitos
• Sensibilidad al frío
• Pérdida involuntaria de peso
• Problemas de visión
• Debilidad

El médico llevará a cabo un examen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Se pueden hacer los siguientes exámenes:

• Nivel de cortisol en la sangre
• Tomografía computarizada del abdomen
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Glucemia en ayunas
• Pruebas genéticas
• Examen de insulina
• Resonancia magnética del abdomen
• Resonancia magnética de la cabeza
• Corticotropina en suero
• Calcio en suero
• Hormona folículoestimulante en suero
• Gastrina en suero
• Glucagón en suero
• Hormona luteinizante en suero
• Hormona paratiroidea en suero
• Prolactina en suero
• Hormona estimulante de la tiroides en suero
• Ecografía del cuello

La cirugía para extirpar la glándula afectada a menudo es la opción de tratamiento elegida. También se puede utilizar un medicamento llamado bromocriptina en lugar de la cirugía para los tumores hipofisarios que secretan la hormona prolactina.

Las glándulas paratiroides, que controlan la producción del calcio, se pueden extirpar. Sin embargo, es difícil para el cuerpo regular los niveles del calcio sin estas glándulas, por lo que en la mayoría de los casos no se realiza primero una extirpación total.

Hay medicamentos disponibles para reducir la producción de ácido estomacal en exceso causada por algunos tumores (gastrinomas) y para disminuir el riesgo de úlceras.

La terapia de reemplazo hormonal se administra cuando se han extraído las glándulas en su totalidad o cuando éstas no producen hormonas suficientes.

Los tumores de la hipófisis y de las glándulas paratiroides generalmente no son cancerosos (benignos), pero algunos tumores pancreáticos se pueden volver cancerosos (malignos) y diseminarse al hígado. Estos tumores pueden disminuir la expectativa de vida.

Los síntomas de úlcera péptica, hipoglucemia, exceso de calcio en la sangre o disfunción de la hipófisis generalmente responden bien al tratamiento apropiado.

Los tumores pueden seguir reapareciendo. Los síntomas y las complicaciones dependen de cuáles glándulas están comprometidas. Los chequeos regulares por parte del médico son esenciales.

Consulte con el médico si nota síntomas de la NEM l o tiene antecedentes familiares de esta afección.

Se recomienda la evaluación de los familiares cercanos de personas afectadas por esta enfermedad.

National Comprehensive Cancer Network website. Clinical practice guidelines in oncology (NCCN guidelines): neuroendocrine and adrenal tumors. Version 1.2022. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Updated May 23, 2022. Accessed August 23, 2022.

Newey PJ, Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandular disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 218.

Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 148.