Fructosemia; Deficiencia de fructosa aldolasa B; Intolerancia a la fructosa; Deficiencia de Fructosa 1,6 bifosfato aldolasa

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa.

Si una persona sin esta sustancia come fructosa o sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar la forma de azúcar que almacena (glucógeno) en glucosa. En consecuencia, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir que se puede transmitir de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen de la aldolasa B, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de resultar afectado.

Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.

Los síntomas tempranos de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia (incapacidad de utilizar el azúcar galactosa). Los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Los síntomas pueden incluir:

• Convulsiones
• Sueño excesivo
• Irritabilidad
• Coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos (ictericia)
• Alimentación y crecimiento deficientes en el bebé, retraso en el desarrollo
• Problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen fructosa o sacarosa
• Vómitos

El examen físico puede mostrar:

• Agrandamiento del hígado y del bazo
• Ictericia

Los exámenes que confirman el diagnóstico incluyen:

• Exámenes de coagulación sanguínea
• Examen de glucemia
• Estudios enzimáticos
• Pruebas genéticas
• Pruebas de la función renal
• Pruebas de la función hepática
• Biopsia del hígado
• Examen de ácido úrico en la sangre
• Análisis de orina

El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de las personas. Las complicaciones pueden tratarse. Por ejemplo, algunas personas pueden tomar un medicamento para disminuir el nivel de ácido úrico en la sangre y reducir así el riesgo de padecer gota.

La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser leve o grave.

La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad. En la mayoría de los casos el resultado es alentador.

Algunos niños con una forma grave de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta pueden no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.

El pronóstico de la persona depende de:

• Qué tan pronto se haga el diagnóstico
• Qué tan pronto se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta
• Qué tan bien funciona la enzima en el cuerpo

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

• Rechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos
• Sangrado
• Gota
• Enfermedad debido al consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosa
• Insuficiencia hepática
• Bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia)
• Convulsiones
• Muerte

Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo presenta síntomas de esta enfermedad después de comenzar la alimentación. Si el niño padece esta enfermedad, los expertos recomiendan acudir a un médico especialista en metabolismo o genética bioquímica.

Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética.

La mayoría de los efectos dañinos de esta enfermedad se pueden prevenir al reducir el consumo de fructosa y sacarosa.

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