Definición
Es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés con este trastorno nacen con
Nombres alternativos
Síndrome de Lucey-Driscoll
Causas
La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de
Síntomas
El recién nacido puede presentar:
- Piel amarilla (ictericia)
- Ojos amarillos (ictericia)
Letargo
Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)
Pruebas y exámenes
Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.
Tratamiento
Se utiliza la
Expectativas (pronóstico)
Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.
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Posibles complicaciones
Si la afección no se trata, se pueden presentar problemas graves del sistema nervioso y el cerebro (neurológicos) o la muerte.
Cuándo contactar a un profesional médico
En la mayoría de los casos, este problema se identifica inmediatamente después del parto. Sin embargo, consulte con su proveedor de atención médica si nota que la piel de su bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.
La asesoría genética les puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, sus riesgos de reaparición y cómo cuidar a la persona.
Prevención
La fototerapia puede ayudar a prevenir las complicaciones serias de este trastorno.
Referencias
Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, iron, bilirubin. In: Rifai N, ed. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018:chap 38.
Korenblat KM, Berk PD. Approach to the patient with jaundice or abnormal liver tests. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 138.
Taylor TD, Wheatley MA Lidofsky SD. Jaundice. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology/Diagnosis/Management. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 21.
Actualizado: viernes 30 de julio de 2021
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
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