Deficiencia del factor VIII; Hemofilia clásica; Trastorno hemorrágico - hemofilia A

Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.

Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia A y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia A incluyen:

• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser hombre

La gravedad de los síntomas varía. El sangrado prolongado es el síntoma principal. A menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan generalmente cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

Los síntomas pueden incluir:

• Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor e hinchazón
• Sangre en la orina o en las heces
• Hematomas
• Sangrado en vías urinarias y digestivas
• Sangrado nasal
• Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado que empieza sin causa aparente

Si usted es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, su proveedor de atención médica ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado una anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno.

Los exámenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A incluyen:

• Tiempo de protrombina 
• Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) 
• Actividad del factor VIII en suero
  

El tratamiento incluye la reposición del factor de coagulación faltante. Usted recibirá concentrados del factor VIII. La cantidad que reciba dependerá de:

• La gravedad del sangrado
• El sitio del sangrado
• Su peso y su talla

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP). Este medicamento ayuda a que el cuerpo secrete factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.

La DDAVP o el concentrado de factor VIII también se pueden necesitar antes de someterse a las extracciones dentales o cirugía.

Usted debe recibir la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia son más propensas a contraer hepatitis B porque pueden recibir hemoderivados.

Algunas personas con hemofilia A pueden desarrollar anticuerpos contra el factor VIII. Estos anticuerpos se conocen como inhibidores. Los inhibidores atacan al factor VIII. En tales casos, se puede administrar un factor sintético llamado VIIa.

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo para la hemofilia. Compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudarle a no sentirse solo.

Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia A son capaces de llevar una vida relativamente normal.

Si tiene hemofilia A, debe hacerse chequeos regulares con un hematólogo.

Las complicaciones pueden incluir:

• Problemas articulares prolongados, que pueden requerir una artroplastia
• Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral)
• Coágulos sanguíneos debidos al tratamiento

Contacte a su proveedor si:

• Se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico
• A un miembro de la familia le han diagnosticado hemofilia A
• Usted tiene hemofilia A y planea tener hijos; la asesoría genética está disponible
  

Se puede recomendar asesoría genética. Las pruebas pueden identificar a mujeres y niñas que portan el gen de la hemofilia.

Las pruebas genéticas se pueden hacer durante el embarazo en un bebé que está en el vientre materno.

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 135.

Scott JP, Flood VH. Hereditary clotting factor deficiencies (bleeding disorders). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 503.