Enfermedad de Bourneville

La esclerosis tuberosa es una afección genética. Los cambios (mutaciones) en uno de dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos.

Solo es necesario que uno de los padres transmita la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones. En la mayoría de los casos no existe un antecedente familiar de la enfermedad.

Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

No existen factores de riesgo conocidos más allá de tener un progenitor con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

Los síntomas cutáneos incluyen:

• Zonas de piel que son blancas (debido a la disminución del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o de confeti
• Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (angiofibromas faciales)
• Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda

Los síntomas cerebrales incluyen:

• Trastornos del espectro autista
• Retrasos del desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones

Otros síntomas:

• Cavidades en el esmalte dental.
• Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies.
• Tumores no cancerosos semejantes a la goma en la lengua o alrededor de esta.
• Enfermedad pulmonar denominada LAM (linfangioleiomiomatosis). Esta es más común en mujeres. En muchos casos, no presentan síntomas. En otras personas esto puede provocar problemas respiratorios, tos con sangre y colapso pulmonar.

Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones. Otras tienen discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar.

Las señales pueden incluir:

• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
• Depósitos de calcio en el cerebro
• Tumores no cancerosos en el cerebro
• Neoplasias semejantes a la goma en la lengua o las encías
• Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el ojo
• Tumores en los riñones

Los exámenes pueden incluir:

• Tomografía computarizada de la cabeza
• Tomografía computarizada del tórax
• Ecocardiografía (ultrasonido del corazón)
• Resonancia magnética de la cabeza
• Ultrasonido del riñón
• Examen de la piel con luz ultravioleta

Están disponibles pruebas de ADN para los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ultrasonido son importantes para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.

No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.  

• Según la gravedad de la discapacidad intelectual, el niño puede necesitar educación especial. 
• Algunos ataques son controlados con medicamentos (la vigabatrina es la primera línea de tratamiento de espasmos infantiles). Otros niños pueden necesitar cirugía. 
• Los tumores pequeños en la cara (angiofibromas faciales) se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estos tumores tienden a reaparecer y será necesario repetir el tratamiento.
• Los rabdomiomas cardíacos desaparecen normalmente después de la pubertad. Generalmente no es necesario realizar una cirugía para removerlos. 
• Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de la diana de rapamicina en células de mamífero (mTOR, por sus siglas en inglés) (sirolimus y everolimus). 
• Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el riego sanguíneo mediante técnicas radiográficas especiales. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro tratamiento para los tumores renales.  

En caso de necesitar información adicional y recursos, ingrese al sitio en internet de la Alianza contra la Esclerosis Tuberosa (Tuberous Sclerosis Alliance) www.tsalliance.org

Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad intelectual grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente necesitarán asistencia de por vida.

Algunas veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó.

Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores (como los tumores cerebrales o renales) se pueden volver cancerosos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Tumores cerebrales (astrocitoma)
• Tumores del corazón (rabdomioma)
• Discapacidad intelectual severa
• Convulsiones incontrolables

Comuníquese con su proveedor de atención médica si:

• Existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa ya sea por parte del padre o de la madre
• Nota síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo

Comuníquese con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma cardíaco. La esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.

Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos.

Existe el diagnóstico prenatal para las familias con una mutación genética conocida o antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación en el ADN. Esos casos no se pueden prevenir.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Tuberous sclerosis fact sheet. NIH publication 07-1846. www.ninds.nih.gov/tuberous-sclerosis-fact-sheet. Updated March 2020. Accessed November 11, 2022.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Tuberous sclerosis complex. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; July 13, 1999. Updated April 16, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Safier RA, Cleves-Bavon C, Gaesser J. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis and tuberous sclerosis complex. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 61.