Enfermedad de Lou Gehrig; ELA; Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas; Enfermedad de las motoneuronas

Uno en 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.

En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.

La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.

Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Las razones de esto no están claras, pero puede tener que ver con la exposición ambiental a toxinas. 

Los síntomas generalmente no se presentan sino hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que con el tiempo empeora y les hace imposible la realización de actividades rutinarias, como subir escaleras, levantarse de una silla o deglutir.

La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o deglutir. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). La mayoría de las personas es capaz de pensar como lo hace normalmente, si bien una pequeña cantidad presenta demencia, lo que provoca problemas con la memoria.

La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano, y empeora lentamente hasta que conduce a lo siguiente:

• Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar
• Dificultad para respirar
  
• Dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas
• Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello
• Problemas del habla, como un patrón de discurso lento o anormal (arrastrando las palabras)
• Cambios en la voz, ronquera

Otros hallazgos incluyen:

• Depresión
• Calambres musculares
• Rigidez muscular, llamada espasticidad
• Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones
• Pérdida de peso

El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de los síntomas y su historia clínica. 

El examen físico puede mostrar: 

• Debilidad, que a menudo empieza en una zona 
• Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular
• Fasciculaciones de la lengua (común)
• Reflejos anormales 
• Marcha rígida o torpe
• Aumento o reducción de los reflejos en las articulaciones
• Dificultad para controlar el llanto o la risa (algunas veces se denomina incontinencia emocional)
• Pérdida del reflejo nauseoso 
  

Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

• Exámenes de sangre para descartar otras afecciones
• Examen de la respiración para observar si los músculos de los pulmones están afectados
• Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, que pueda aparentar ser ELA
• Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no están funcionado apropiadamente
• Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de ELA
• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones
• Estudios de la deglución
• Punción raquídea (punción lumbar)

No se conoce una cura para ELA. Hay dos medicamentos disponibles que ayudan a frenar el progreso de los síntomas y ayudar a las personas a vivir un poco más:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravon (Radicava)

Los tratamientos para controlar otros síntomas incluyen:

• Baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas
• Trihexifenidil o amitriptilina para personas con problemas para deglutir su propia saliva

La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.

Las personas con ELA tienden a perder peso. La enfermedad en sí aumenta la necesidad de alimentos y calorías. Al mismo tiempo, los problemas de asfixia y al tragar hacen que sea difícil comer lo suficiente. Para ayudar con la alimentación, se puede colocar un tubo en el estómago. Un nutricionista que se especialice en ELA puede ofrecer consejos sobre alimentación saludable.

Los aparatos de respiración incluyen máquinas que se utilizan solo por la noche y ventilación mecánica constante.

Se pueden necesitar medicamentos para la depresión si una persona con ELA se siente triste. También deben discutir sus deseos con respecto a la ventilación artificial con sus familias y proveedores.

El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Grupos como ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema.

También hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con ELA y esto puede ser muy útil.

Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad de desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después del diagnóstico. Aproximadamente 1 de cada 4 personas sobrevive por más de 5 años después del diagnóstico. Algunas personas viven mucho tiempo más, pero normalmente necesitan ayuda para respirar de un respirador artificial u otro dispositivo.

Las posibles complicaciones de ELA incluyen:

• Inhalación de alimentos sólidos o líquidos (aspiración)
• Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Insuficiencia pulmonar
  
• Neumonía
• Úlceras de decúbito
• Pérdida de peso

Llame a su proveedor si:

• Tiene síntomas de ELA, particularmente si tiene antecedentes familiares del trastorno
• A usted o a alguien más le han diagnosticado ELA y los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas

El aumento de la dificultad para deglutir, la dificultad respiratoria y los episodios de apnea son síntomas que requieren atención inmediata.

Es posible que usted desee consultar a un genetista si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disorders of upper and lower motor neurons. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 97.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2017;390(10107):2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.