Glucogenosis tipo I

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente un nivel bajo de azúcar en la sangre.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Estos son los síntomas de la enfermedad de Von Gierke:

• Hambre constante y necesidad frecuente de comer
• Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
• Fatiga
• Irritabilidad
• Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.

El examen puede mostrar signos de:

• Retraso en la pubertad
• Hígado hinchado
• Gota
• Enfermedad intestinal inflamatoria
• Tumores hepáticos
• Niveles de azúcar en la sangre muy bajos
• Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo

Los niños con esta afección generalmente reciben el diagnóstico antes del año de edad.

Los exámenes que se puede hacer incluyen:

• Biopsia del hígado o del riñón
• Glucemia
• Pruebas genéticas
• Examen de ácido láctico en la sangre
• Nivel de triglicéridos
• Examen de ácido úrico en la sangre

Si una persona presenta la enfermedad, los resultados del examen mostrarán niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de grasas en la sangre (lípidos), lactato (producido del ácido láctico) y ácido úrico altos.

El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de carbohidratos.

En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para proporcionar azúcares o almidón de maíz crudo toda la noche. La sonda se puede retirar cada mañana. Como alternativa, una sonda de gastrostomía (G-tube, en inglés) puede ser utilizada para proporcionar alimento directamente al estómago durante la noche.

Es posible que le receten un medicamento para disminuir el ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Su proveedor también puede recetar otros medicamentos para tratar la enfermedad renal, los lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.

Association for Glycogen Storage Disease -- www.agsdus.org.

Con tratamiento, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado para las personas que tienen la enfermedad de Von Gierke. Aquellos que han sido identificados y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta.

El tratamiento oportuno también disminuye la tasa de problemas graves, como:

• Gota
• Insuficiencia renal
• Nivel bajo de azúcar en la sangre y potencialmente mortal
• Tumores hepáticos

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

• Infección frecuente
• Gota
• Insuficiencia renal
• Tumores hepáticos
• Osteoporosis (huesos débiles)
• Convulsiones, letargo, confusión debido a la hipoglucemia
• Corta estatura
• Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias (mamas, vello púbico)
• Úlceras en la boca o los intestinos

Llame a su proveedor si tiene antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a un nivel bajo de azúcar en la sangre.

No hay una forma simple de prevenir la enfermedad de almacenamiento del glúcogeno.

Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Taal MW, Skorecki K, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 44.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 105.

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