Enfermedad de Hallervorden-Spatz; Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa; PKAN; NAHC

Los síntomas de la NAHC comienzan en la infancia o adultez.

Existen 10 tipos de NAHC. Cada tipo es causado por un defecto genético diferente. El defecto genético más común causa el trastorno denominado PKAN (neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa).

Las personas con todas las formas de NAHC presentan una acumulación de hierro en los ganglios basales. Esta es un área profunda dentro del cerebro. Esta ayuda a controlar el movimiento.

La NAHC causa principalmente problemas de movimiento. Otros síntomas pueden incluir:

• Demencia
• Dificultad para hablar
• Dificultad para tragar
• Problemas musculares como rigidez o contracciones musculares involuntarias (distonia)
  
• Convulsiones
• Temblor
• Pérdida de la visión, por ejemplo derivado de una retinitis pigmentaria
• Debilidad
• Movimientos contorsionados
• Caminar de puntillas

El proveedor de atención médica realizará un examen físico y le hará preguntas acerca de los síntomas y la historia clínica.

Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas  no están ampliamente disponibles.

Los exámenes como la resonancia magnética (RM) pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento. La RM usualmente muestra los depósitos de hierro en los ganglios basales, lo que se llama el signo del "ojo de tigre" debido a la forma en la que lucen los depósitos en el escáner. Este signo sugiere un diagnóstico de PKAN.

No existe ningún tratamiento específico para la NAHC. Los medicamentos que fijan el hierro pueden ayudar a retrasar la enfermedad. El tratamiento se enfoca principalmente en el control de los síntomas. Los medicamentos usados más comúnmente para controlar los síntomas incluyen baclofen y trihexifenidilo.

La NAHC causa daño a los nervios con el tiempo y los síntomas empeoran. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:

• Coágulos sanguíneos
• Infecciones respiratorias
• Ruptura de la piel

Comuníquese con su proveedor si su hijo presenta:

• Aumento de la rigidez en brazos o piernas
• Aumento de los problemas en la escuela
• Movimientos inusuales

Se puede recomendar la asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneration with brain iron accumulation disorders overview. 2013 Feb 28 [updated 2019 Oct 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson disease and other movement disorders. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 96.

NBIA Disorders Association. Overview of NBIA disorders. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Accessed September 22, 2022.