Herencia - dominante ligada al sexo; Genética - dominante ligada al sexo; Dominante ligado al cromosoma X; Dominante ligado al cromosoma Y

La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específicos depende del tipo de cromosoma afectado. Puede ser un cromosoma autosómico o un cromosoma sexual. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los cromosomas sexuales, que son los cromosomas X o Y.

La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad, aunque un gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina el par genético.

Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: Si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Esto es porque las hijas siempre heredan el cromosoma X de su padre. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la enfermedad.

Por ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (ella tiene un cromosoma X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no tiene el gen X anormal, las probabilidades esperadas son:

• Dos hijos (una mujer y un varón) tendrán la enfermedad
• Dos hijos (una mujer y un varón) no tendrán la enfermedad

Si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (tiene un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, las probabilidades esperadas son:

• Dos niñas tendrán la enfermedad.
• Dos niños no tendrán la enfermedad.

Estas probabilidades no significan que los niños que hereden el cromosoma X anormal mostrarán síntomas graves de la enfermedad. La posibilidad de heredar es nueva con cada concepción, así que esto puede realmente no ocurrir en una familia. Algunos trastornos relacionados con el gen X dominante son tan graves que los varones con el trastorno genético pueden morir antes del nacimiento. Por lo tanto, puede haber un aumento en la tasa de aborto espontáneo en la familia o menos niños varones de lo esperado.

Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of Family Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Human genetics and patterns of inheritance. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sex-linked and nontraditional modes of inheritance. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 5.

Korf BR. Principles of genetics. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 35.