Distrofia muscular de cintura escapulohumeral o pélvica (LGMD)

Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo (distrofia muscular).

En la mayoría de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso) para que el hijo padezca la enfermedad (herencia autosómica recesiva). En algunos tipos poco frecuentes, solo uno de los padres necesita transmitir el gen no funcional para afectar a su hijo, lo cual se denomina herencia autosómica dominante. Para más de 25 de estas afecciones, se ha descubierto el gen defectuoso, pero para otras, el gen aún no se conoce.

Tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

Casi siempre, el primer signo es la debilidad muscular pélvica. Los ejemplos de esto incluyen dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas. La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.

Otros síntomas abarcan:

• Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
• Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad)
• Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son fuertes
• Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo
• Lumbago
• Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento
• Debilidad en los hombros
• Debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad)
• Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos

Los exámenes pueden incluir:

• Niveles de creatina-cinasa en la sangre
• Pruebas de ADN (pruebas genéticas moleculares)
• Ecocardiografía o ECG
• Electromiografía (EMG)
• Biopsia del músculo

No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.

El manejo de la afección se hace con base en los síntomas de la persona y abarca:

• Monitoreo cardíaco
• Ayudas para la movilidad
• Fisioterapia
• Atención respiratoria
• Control del peso

Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares

La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org

En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los músculos afectados y se disemina.

La enfermedad causa pérdida del movimiento. La persona puede ser dependiente de una silla de ruedas en cuestión de 20 a 30 años.

La debilidad del miocardio y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de las personas con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.

Las personas con distrofias musculares de la cintura y extremidades pueden experimentar complicaciones como:

• Ritmos cardíacos anormales
• Contracturas de las articulaciones
• Dificultades con actividades de la vida diaria debido a la debilidad de los hombros
• Debilidad progresiva que puede llevar a la necesidad de una silla de ruedas

Comuníquese con su proveedor de atención médica si usted o su hijo siente debilidad al levantarse después de estar agachado. Comuníquese con un genetista si a usted o a un miembro de su familia le han diagnosticado distrofia muscular, y está planeando quedar embarazada.

Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico. La asesoría genérica puede orientar a algunas parejas y familias acerca de sus riesgos y ayudar con la planificación familiar. También permite contactar a pacientes con historial de enfermedades y con organizaciones.

Algunas de las complicaciones se pueden prevenir con un tratamiento apropiado; por ejemplo, un marcapasos cardíaco o un desfibrilador pueden disminuir enormemente el riesgo de muerte súbita debido a un ritmo cardíaco anormal. La fisioterapia puede prevenir o retrasar las contracturas y mejorar la calidad de vida.

Es posible que las personas afectadas deseen guardar su ADN en un banco. Se recomiendan las pruebas de ADN para aquellas personas afectadas, lo cual ayuda a identificar la mutación del gen en la familia. Una vez que se encuentra la mutación, es posible realizar pruebas prenatales de ADN, pruebas para portadores y diagnóstico genético previo a la implantación.

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