Miopatía hereditaria; DM

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
• Distrofia muscular oculofaríngea
• Distrofia muscular miotónica

La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados. O solo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:

• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído (ptosis)
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar (demora para caminar)

La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán a su proveedor de atención médica a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

El examen puede mostrar:

• Debilidad en ciertos músculos
• Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
• Tono muscular bajo (hipotonía)

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia). Esto puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Exámenes del corazón -- electrocardiografía (ECG)
• Exámenes neurológicos -- conducción nerviosa y electromiografía (EMG)
• Exámenes de sangre y orina, incluso nivel de creatina-cinasa
• Pruebas genéticas para detectar algunas formas de distrofia muscular
• Biopsia el músculo

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se recetan corticosteroides orales para los niños con ciertas distrofias musculares con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

Algunas personas con debilidad respiratoria pueden beneficiarse de los dispositivos de asistencia para la respiración.

El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en niños, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen un período de vida normal.

Consulte con el médico si:

• Tiene síntomas de distrofia muscular.
• Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y está planeando tener hijos.

Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

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