Hiperlipoproteinemia tipo I; Quilomicronemia familiar; Deficiencia familiar de LPL

La causa de la deficiencia familiar de lipoproteinlipasa generalmente es un gen defectuoso que se transmite de padres a hijos.

Las personas con esta afección carecen de una enzima llamada lipoproteinlipasa, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Las partículas de grasa, llamadas quilomicrones, se acumulan en la sangre.

Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteinlipasa.

Esta afección por lo general se desarrolla primeramente durante la infancia o la niñez.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Dolor abdominal (en bebés puede manifestarse como cólico)
• Inapetencia
• Náuseas, vómitos
• Dolor en los músculos y huesos
• Agrandamiento del hígado y el bazo
• Retraso en el desarrollo de los bebés
• Depósitos de grasa en la piel (xantomas)
• Alto nivel de triglicéridos en la sangre
• Retinas decoloradas y vasos sanguíneos decolorados en las retinas
• Inflamación crónica del páncreas
• Ojos y piel de color amarillento (ictericia)

El proveedor de atención médica le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.

Le realizarán exámenes de sangre para revisar los niveles de colesterol y triglicéridos. En algunas ocasiones, se puede llevar a cabo un examen de sangre especial después de la administración de anticoagulantes a través de una vena. Este examen busca la actividad de la lipoproteinlipasa en la sangre.

Se pueden realizar pruebas genéticas.

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en la sangre con una dieta muy baja en grasas. Es probable que su proveedor le recomiende no consumir más de 20 gr diarios de grasa para evitar que los síntomas reaparezcan.

20 gr de grasa equivalen a uno de los siguientes:

• dos vasos de 8 onzas (240 ml) de leche entera
• 4 cucharaditas (9.5 gr) de margarina
• Porción de carne de 4 onzas (113 gr)

La dieta estadounidense promedio tiene un contenido de grasa de hasta el 45% de las calorías totales. Se recomiendan las vitaminas A, D, E y K liposolubles y suplementos minerales para las personas que consumen una dieta muy baja en grasa. Usted puede preferir hablar sobre sus necesidades alimentarias con su proveedor y con un dietista registrado.

La pancreatitis asociada con la deficiencia de lipoproteinlipasa responde a los tratamientos para este trastorno.

Estos recursos pueden brindarle más información sobre la deficiencia familiar de lipoproteína.

• National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Las personas con esta afección que siguen una dieta muy baja en grasa pueden vivir hasta la edad adulta.

Es posible que se desarrolle una pancreatitis y episodios recurrentes de dolor abdominal.

Los xantomas generalmente no son dolorosos, a menos que haya mucha fricción.

Consulte con su proveedor para una evaluación si alguien en la familia padece deficiencia de lipoproteinlipasa. Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona que tenga antecedentes familiares de esta enfermedad.

No se conoce prevención para este extraño trastorno hereditario. El estar consciente de los riesgos puede permitir una detección temprana. El hecho de seguir una dieta muy baja en grasa puede mejorar los síntomas de esta enfermedad.

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 48.

Semenkovich CF, Goldberg IJ. Disorders of lipid metabolism. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 41.