La enfermedad se diagnostica más a menudo en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado al niño de ambos padres.

Un recién nacido que presente esta enfermedad inusual puede morir antes de que sea siquiera diagnosticada. La acidemia metilmalónica afecta por igual a niños y niñas.

Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore. La enfermedad puede causar convulsiones y ataque cerebral (accidente cerebrovascular).

Los síntomas incluyen:

• Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
• Deshidratación
• Retrasos del crecimiento
• Desarrollo retardado
• Letargo
• Convulsiones
• Vómitos

Los exámenes para la acidemia metilmalónica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (United States Department of Health and Human Services) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que la detección y tratamiento oportunos son de gran ayuda.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección incluyen:

• Prueba de amoníaco
• Gasometría arterial
• Conteo sanguíneo completo
• Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro
• Niveles de electrolitos
• Pruebas genéticas
• Examen de sangre para ácido metilmalónico
• Examen de aminoácido en plasma

El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.

Si los suplementos no ayudan, el proveedor de atención médica también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.

El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.

Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. Quienes sobreviven con frecuencia tienen problemas con el desarrollo del sistema nervioso, aunque el desarrollo cognitivo puede ser normal.

Las complicaciones pueden incluir:

• Coma
• Muerte
• Insuficiencia renal
• Pancreatitis
• Cardiomiopatía
• Infecciones recurrentes
• Hipoglicemia

Busque ayuda médica cuanto antes si su hijo está presentando una convulsión por primera vez.

Acuda al proveedor si su hijo presenta:

• Retraso del crecimiento
• Retraso en el desarrollo

Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir la cantidad de ataques. Las personas que padecen esta afección deben evitar a quienes presentan enfermedades contagiosas, como resfriados o gripe.

La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo.

En ocasiones se realizan pruebas de detección expandidas al recién nacido al momento del nacimiento, incluso la prueba de detección para la acidemia metilmalónica. Usted le puede preguntar a su proveedor si esta prueba de detección se realizó a su hijo.

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